霍金为何是最长寿“渐冻人”?并不因为他是外星人派来的,而是因为…… | |
2018-03-14 19:36:01 作者:唐闻佳 郝梦夷 |
从确诊到去世长达55年,霍金可能是地球上寿命最长的“渐冻人”。今天,霍金去世了,围绕他的科学成就、个人喜好、正史轶事铺天盖地,对医学界而言,大家讨论的热点只有一个:同是“渐冻人”,为啥霍金可以活那么久?!
医学专家告诉记者,“渐冻症”病人从确诊到去世,平均仅有4年到5年时间,霍金的病史资料目前没有完全对外公开,估计他是由较良性的致病基因突变致病,基因因素叠加后天超级强大的医疗护理支持,实现了这个生命奇迹。
上海有存活20年左右的“渐冻人”
21岁确诊罹患“渐冻症”(ALS),医生们曾在2009年预言霍金的寿命恐怕到了尽头。没想到的是,霍金打破了预言,从确诊到去世达55年,超过半世纪。
“霍金的病例资料没有对外公开,估计是有比较良性的致病基因突变所致,我们的病人里也有存活20年左右的,有的就是这个原因。”华山医院神经内科副主任医师陈嬿教授告诉记者,这类存活20年的病人多数是由于致病基因良性突变所致,几个都是家族性的,换言之,部分病人的起病的状况可以决定他们大概的病程。不过,专家也补充,这点并不绝对,由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5%-10%。
她还补充,“渐冻人”的四到五年的存活时间也并不绝对,有说法认为,存活5年以上的约20%,10年以上的约10%,绝大部分3-5年,而今随着对症治疗手段的增加如无创呼吸机的使用,存活时间会有延长。
华山医院从事“渐冻人”诊治已有好多年。华山医院神经内科肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症(简称“渐冻症”)门诊是上海市首批罕见病专科门诊,而华山医院运动神经元病专病门诊2007年开设,由蒋雨平教授创建。十年来,门诊很饱和,全国各地的患者跑来。
专家告诉记者,“渐冻人”其实是一种运动神经元疾病,分为很多亚型。总的来说,在人体的脊髓中,有专职控制和调节人体随意运动的神经元,医学上称之为运动神经元。当这些运动神经元发生“变性”“罢工”,就会导致运动乏力,肌肉萎缩,也会影响语言、吞咽和呼吸功能,造成严重的后果。
这就是运动神经元疾病,简称“渐冻人”。
瑞金医院神经内科副教授陈晟告诉记者,目前临床上可以应用肌电图、颈椎MRI鉴别这类疾病,一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止,已有20余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以,确诊“渐冻人”,尤其是年轻的患者,需要进一步做基因检查和遗传咨询。考虑到“渐冻人”有不同亚型,他也倾向于认为霍金罹患的是基因较良性突变导致的疾病。
强大医疗支持体系延长生命期
除了基因因素,专家们不约而同谈到,医疗支持包括护理、家庭支持体系等,也决定了“渐冻人”的生命长度。
上海大华医院有一间“暖冰病房”,专门收治“渐冻人”,这里会手把手教导家属如何护理患者。“我所接触的病人中,最长的一位已经生存了11年,目前仍带着呼吸机顽强地生活着。他是上海渐冻症某个微信群的群主,也可以说是领袖人物。”大华医院介入肿瘤科主任医生曹军说,如果说霍金是一个例外,那么他就是我们身边的普通人。
目前,对渐冻人的治疗并不算特别成功,还没有治疗上的重大突破。作为一种罕见病,目前已有个别被证实可以治疗“渐冻人”的药物,它们能延缓疾病进展的速度和延长生存期,不过价格昂贵,不是所有患者能负担的。
对“渐冻人”来说,家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。陈晟告诉记者,很多“渐冻人”离世,是因为致命的并发症,包括吞咽困难、严重肺炎导致的呼吸衰竭,霍金作为世界著名物理学家,强大的护理与医疗支持不言而喻。
有哪些护理与医疗支持可以做呢?
“对有呛咳的患者,细致的护理和早期鼻饲能有效降低吸入性肺炎的风险。对呼吸功能受累的患者,家庭体外呼吸机的应用能延长生存期……”陈晟还强调,大众的普遍误区是认为治病仅靠医生和药物,“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话,家庭制定完备的康复计划,比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等,患者的生存期会相应延长。
钉在轮椅上50多年的他,也是患者的精神支柱!
由于霍金的病例资料没有完全公开,也有专家从文献中间接获悉素材,并认为,虽然平均而言这类患者在确诊后只能活4、5年,但还有一半的人能活更久,因为“渐冻人”的预期寿命取决于两个因素:呼吸肌和吞咽肌——呼吸肌无力会导致呼吸衰竭;而吞咽肌恶化会导致营养不良和脱水。如果患者没有出现这方面的恶化,那么即使其他情况变得糟糕,也可能会活得更久,而恰好霍金的呼吸肌和吞咽肌就属于没有衰竭的情况。
有意思的是,更有医生大胆提出,霍金的疾病可能未必属于真正的“渐冻症”,而是接近这个疾病的类型,但没人再去追究这个,因为这对全球无数“渐冻症”患者而言,无疑是一个美丽的谎言——钉在轮椅上50多年的这个人,已成为“渐冻症”患者的精神支柱,给予大家活下去的信心。
在医生看来,信心对医疗结局而言也是十分重要的。在大华医院的“暖冰病房”里,摆着一个电视,常年播放霍金的相关视频,以及“渐冻人”群主的励志宣言。
在我国的每个城市,都有自己的“渐冻人”群,很多病人可能现实中没见过,却熟知彼此的网名。“我们之前就碰到过好多次,患者坚持推着自己的轮椅,去另一个病房找网友。”曹军说,病友互相疗护,这种心灵上的支持对医学结局的正向作用是不可忽视的。
文:唐闻佳 郝梦夷
编辑:沈湫莎
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