儿童时期发病，表现为夜盲，到中年时期视力严重丧失有的甚至失明，这种病有救了！近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科徐格致、吴继红团队顺利完成基因治疗RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。

X连锁视网膜色素变性(XLRP)是视网膜色素变性的一种，遗传方式主要为X连锁隐性遗传，其临床症状通常比较严重，患者多为男性，10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。

X连锁视网膜色素变性主要由RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70%-80%。RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。目前，RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/10万，约有2万例。中国XLRP患者约5万例。当前，国内外对此均无有效治疗方法和药物。

3D视觉下视网膜给药

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院启动了我国首例针对RPGR变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射FT002眼用基因治疗药物治疗RPGR变异视网膜色素变性的安全性和疗效。

经充分准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，由徐格致教授主刀，在3D视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。此后，治疗团队将对患者进行眼局部和全身安全性评估,以及视力、视野、视功能等多项眼科评估。

徐格致教授表示：“XLRP是所有遗传性视网膜色素变性患者中临床症状比较严重的类型，患者多为男性，占所有单纯性视网膜色素变性的15%左右，是青少年致盲的常见原因。这次基因治疗药物为FT-002，是国内自主研发的创新基因治疗产品，本次手术非常成功，希望我们开展的基因治疗是一次积极的探索，为更多的患者带去光明和希望。”

据悉，FT-002注射液是一款重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物，拟治疗由RPGR基因变异导致的XLRP患者。FT-002是利用rAAV携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能，一次注射，实现有效延缓患者疾病进展或恢复患者视功能的目标。FT-002注射液是中国首个针对XLRP患者开展人体试验的rAAV基因治疗药物，也是潜在的“全球新”药物。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院是国内唯一集医疗、教学、科研为一体的三级甲等眼耳鼻喉专科医院，该院眼科为国家重点学科及临床重点专科，该院玻璃体视网膜疾病学科是国内最大的玻璃体视网膜疾病诊治、研究与教学基地之一。

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