7岁的小豪戴着口罩，蔫蔫的。父母在一旁神色略显紧张。另一边，复旦大学附属儿科医院消化科、免疫科、外科、血液科等多位专家正激烈地讨论，他们在为小豪制定移植治疗方案。
在今天正式揭牌的复旦大学附属儿科医院“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”，小豪与其他几位小朋友成了开诊后的第一批小患者。
回溯小豪的就诊经历，颇为曲折。此前，孩子因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热等症状，先后就诊于天津和北京的医院，最终北京儿童医院确诊为早发型炎症性肠病，罪魁祸首是白介素10受体基因缺陷所致。
父母得知儿科医院于2015年成功治愈国内首例患者，至今已累积治疗近60例，治愈率达70%以上，于是便带着孩子来此寻求治疗的希望。
“目前，学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一。”儿科医院副院长翟晓文告诉记者，儿科医院的会诊中心在整体空间布局上更加合理便民，共设六间会诊室，可供不同的多学科团队对于不同患儿展开会诊讨论。
由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。基于此，2016年3月，儿科医院成立儿科“诊断不明疾病（UDP）诊治中心”，是国内首家儿童UDP诊治中心。全院各亚专科近50名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个专业。
2018年2月，儿科医院挂牌“上海市罕见病专科门诊”，目前医院已开设36个罕见病专病门诊，2018年至2019年共接诊了近7000例患儿，极大地促进了我国儿科疑难罕见病的诊治水平。
自成立UDP及罕见病门诊以来，由于疾病复杂、多为罕见疾病、涉及多个专科，多学科参与会诊是重要的工作模式，至今共会诊了近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%。典型病例包括遗传性综合征、免疫缺陷病、遗传代谢病、罕见恶性肿瘤等多种罕见病例，这些病例多在多学科团队门诊规范治疗和随访。
而今日“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”的揭牌，正是为了将平时零散的MDT更加聚拢起来，通过更加严格的规范和顺畅的流程，进一步提升儿科疑难罕见病诊治能力。
“患儿家长省时、省力、疗效高、花费少，患儿得到了实惠，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。”翟晓文说，儿科医院共遴选出29个MDT项目，目前开设MDT门诊27个。专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%。如重症川崎病MDT诊疗、复杂癫痫的MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等，极大地配合和支撑了疑难罕见病患儿的诊治。
通过MDT建设，推进了大批临床多中心研究，制定和发表了20个临床共识/指南，发表临床诊治相关文章200余篇，极大推动了疑难罕见疾病的诊疗疗效。
儿科医院院长黄国英表示，在今后的MDT管理工作的开展计划中，医院将把各专科患儿的资料进行分类整理保存，通过信息化手段，定期进行分析，并跟踪随访患儿的远期预后和随访。不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，提高患儿家庭就医满意度。
作者：李晨琰
编辑：顾军
责任编辑：樊丽萍
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