已有100多种罕见病可治！上海市儿童罕见病临床医学研究中心成立，加速“基因治疗”等前沿攻关

罕见病虽罕见，对更优诊治的努力从未停歇，“十四五”期间，上海市的罕见病诊断治疗领域工作驶入快车道。

今天（2月28日）是世界罕见病日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位，以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌运行。

为进一步加强医学科技创新体系建设，面向重大临床需求和产业化需要，上海市批准成立了一批临床医学研究中心，以更好支撑“健康上海”和具有全球影响力的科技创新中心建设，上海市儿童罕见病临床医学研究中心应运而生。

全球热点，罕见病基因治疗已起步

罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，全球已知有7000多种罕见病，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，具有病情重、诊断难、误诊率高、可治性低等特点，5岁内死亡率达30%以上。

一直以来，罕见病给社会发展带来沉重负担，是现代医学亟需攻破的重大难题之一。

近年来，上海儿童医学中心在罕见病诊治领域取得一系列重要成果，包括在国内率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种，有10余种为“国际首报”，100种为“国内率先报道”；牵头编撰国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合我国国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发，并在基因诊断、酶替代治疗、干细胞移植、高水平外科手术干预以及生殖阻断等领域形成了品牌优势。

“随着新技术迭代，当越来越多的罕见病被诊断出来，医务人员将更多精力投入治疗领域。”上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑介绍，除了新药问世、“老药新用”策略，干细胞移植、基因治疗都是当前罕见病治疗热点。

上海儿童医学中心肿瘤学教授陈静称，近期与美国协作完成了一例中国罕见病患儿的基因治疗，“原本这类罕见病患儿活不过1岁，如今通过快速诊断发现，及时治疗跟上。”该名患儿当前正在上海随访。

创新诊断治疗工作系统布局

新成立的上海市儿童罕见病临床医学研究中心将在诊断筛查、药物研发、创新诊治手段攻关、产前干预等多领域布局攻关。

具体包括：将构建临床研究协作网络和技术应用推广网络，推动研究成果在国内及国际的引领和辐射作用；将围绕上海市儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台、儿童罕见病多中心临床研究平台等展开建设与优化；将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价等。

新中心还将在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。

随着建设深入，上海市儿童罕见病临床医学研究中心将推动诊疗手段和药物的创新，突破儿童罕见病临床困局，同时培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为全国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。

聚焦30种罕见病集中攻关

该中心也将先期聚焦30种左右的罕见病开展集中攻关。以同日成立“中国RAS病诊疗联盟”为例，其由上海儿童医学中心作为牵头单位，依托上海市儿童罕见病临床医学研究中心平台，由国内RAS病专家共同发起成立中国儿童RAS临床规范化诊疗协作联盟，提高诊断效率和水平。

上海儿童医学中心内分泌代谢科主任王秀敏介绍，RAS病其实涉及人体多系统，患儿会有心脏问题、血液系统表现、生长矮小表现、多发畸形等各类问题，面临诊断难、治疗优化等挑战。以诊断为例，“面貌”是国际上对RAS病诊断的重要参考之一，但国外的面容诊断并不适合中国，面貌存在人种差异。中国RAS病患儿往往在明确诊断前走了很多弯路，诊断标准中国化是亟需完善的命题之一。

RAS病患儿会有严重心脏系统表现，上海儿童医学中心心内科主任傅立军谈到，其实很多罕见病会累及心血管系统，会因心源性猝死而过早死亡，迫切需要心脏专科医生的及时介入。

为及时救治罕见病儿童，同日，上海市儿童基金会联合建设银行上海市分行成立“智善”公益平台，汇聚爱心人士力量，募集到677万元人民币，用于帮助困难罕见病儿童，其中150万用于上海儿童医学中心黏多糖患儿医疗救助。

此外，为整体提升全国基层儿科医生罕见病诊疗水平，爱心企业向上海交通大学教育发展基金会医学分会捐赠100万元，助力上海儿童医学中心“儿童罕见病遗传诊断和咨询”公益培训。

当天下午，上海市儿童罕见病临床医学研究中心派出10位专家于线上公益会诊，为罕见病患儿家庭提供咨询服务和诊治建议。

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