出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

得了“枫糖尿病”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。

简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

揭开枫糖尿病的神秘面纱

枫 糖 尿 病 （MSUD） 是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。

该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷

支链氨基酸（BCAAs）包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶（包括 E1α和E1β亚基）,二氢硫辛酰胺酰基转移酶（E2亚基）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3亚基）。

我们的枫糖尿病患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的症状。比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型糖尿病也有关呢，这或许也是枫糖尿病和糖尿病的一点渊源吧！

BCAD缺陷的根源——编码BCAD基因异常

枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、 中间型 、 间歇型 、 硫胺素反应型 、 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型５种亚型。

在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，其BCKAD的 活性常不到正常患儿的２％。患儿出生时往往表现正常，生后４-７天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。

枫糖尿病来势汹汹——早期诊断很重要

鉴于MSUD发病年龄相对较小，孩子不会说只会闹，且多以神经系统症状为主，因此，未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病，如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等,这需要临床医生高度警惕，随着病情进展，考虑到MSUD的诊断，因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。

枫糖尿病无法治愈，需终生管理

MSUD确诊后该如何治疗呢？当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对症处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析；在恢复期需要对MSUD患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。

此外，MSUD 患儿均需常规补充维生素Ｂ1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平,尤其是DBT基因突变患儿。有报道称，肝移植可能不需要限制支链氨基酸饮食，且移植后不会出现代谢紊乱及神经系统损害，但移植后效果尚需深入研究去证实。